在探讨先天性心脏病的成因时，一个核心问题便是：是遗传因素还是环境因素在疾病的发生中扮演了更关键的角色？
从遗传学的角度看，先天性心脏病具有一定的遗传倾向，研究显示，如果一位直系亲属患有先天性心脏病，那么个体患病的几率会显著增加，这表明遗传因素在疾病的发生中起到了重要作用，这并不意味着所有携带相关基因的人都会发病，因为环境因素同样扮演着不可忽视的角色。
环境因素中，孕期母体的健康状况、生活习惯以及生活环境等均可能对胎儿的心脏发育产生影响，孕期母体暴露于某些化学物质、药物或受到感染，都可能增加胎儿患先天性心脏病的风险，孕妇的营养状况、情绪状态以及生活习惯等也可能对胎儿的心脏发育产生长远影响。
虽然遗传因素在先天性心脏病的发病中具有重要作用，但环境因素同样不可忽视，在预防和治疗先天性心脏病的过程中，应综合考虑遗传和环境两个方面的因素，采取综合性的措施，以降低疾病的发生率和提高患者的生活质量。
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先天性心脏病的形成，遗传因素与环境因素的相互作用至关重要；但近年来研究更倾向于认为早期宫内环境的暴露是关键影响因素。
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